Das First-Trimester-Screening (oder auch Erst-Trimester-Screening) dient zur Erkennung von Chromosomenanomalien (genetischen Störungen) wie z.B. dem Down-Syndrom. Das ermittelt eine Wahrscheinlichkeit, nach der das Risiko einer Chromosomenstörung berechnet wird. Es ist eine Untersuchung im Rahmen der nicht-invasiven Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft.
Das Ersttrimesterscreening kann in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Im Mittelpunkt steht die Ultraschalluntersuchung zur Messung (Nackentransparenz; Nasenbein; Ductus-venosus Doppler; Tricuspidalklappen Doppler; Megazystis . Zusätzlich werden verschiedene biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Serum analysiert.
Folgende Untersuchungen können durchgeführt werden:
Erst-Trimester-Screening
- (11+1 bis 14+0 SSW)
- PAPP-A, freies ß-HCG, US-Marker
Neurahlrohrdefekt-Screening
- (14+0 – 19+6 SSW)
- AFP-Messung
Zweit-Trimester-Screening
- (14+0 – 19+6 SSW)
- Quadruple-Test
- AFP, hCG, uE3, Inhibin A
Triple-Test
- AFP, hCG, uE3
Integriertes Screening
- Erstuntersuchung PAPP-A (10+0 – 17+6 SSW)
- Folgeuntersuchung AFP, hCG, uE3, Inhibin A (14+0 – 17+6 SSW)
Präeklampsierisiko 1. Trimester
- PLGF
Präeklampsierisiko 2./3. Trimester
- s-FLT1, PLGF-ratio
Nicht-invasiver Pränataltest
Ab der 10+0 SSW, auch bei Zwillingsschwangerschaft geeignet
Während der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA aus dem kindlichen Teil der Plazenta in das Blut der Mutter über. Aus der DNA können Informationen über den Zustand der Chromosomen des Babys gewonnen werden. Der nicht-invasive Pränataltest untersucht den individuellen Risikofaktor für das mögliche Auftreten von bestimmten Chromosomenveränderungen beim Kind. Die DNA des Babys wird aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen.
Mit dem Pränataltest erfolgt eine Untersuchung auf:
- Trisomie 18
- Trisomie 21
- Trisomie 13
- Monosomie X (Turner-Syndrom)